Во Македонија се уште нема усвоена стратегија илинационален план кои би биле  основа за системско регулирање на ретките болести и дефинирање на политиките и законските решенија за постоечките проблеми на овие пациенти. Единствен правен акт со кој се регулирани дел од аспектите кои ги засегаат  пациентите е Програмата за ретки болести, која иако постои од 2009, за прв пат располага со поголем буџет во 2015, од кога преку истата се набавуваат лекови за стотина пациенти со различни дијагнози на ретки болести.

Ања Босилкова-Антовска,од  здружението за ретки болести „Вилсон Македонија“ за Фактор  вели дека  имплементацијата на оваа програма оди доста проблематично, почнувајќи од неефикасно спроведување на тендерите за набавка на лекови, поради што често се случува пациентите да останат без терапија, до недостиг во количините на набавени лекови, како и проблеми во нивното доставување до пациентите.

“Во изминатиот период буџетот на Програмата претрпи повеќе кратења, а нетранспарентен е и начинот на кој парите од државниот буџет се слеваат во Програмата како и начинот на кој истите се трошат. Конечно, лековите се набавуваат од страна на Министерството за здравство со интервентен увоз за период од само една година, што укажува и на привремениот карактер и несигурноста на ова решение, а со тоа ја потврдува потребата за долгорочно, системско решение за ретките болести. Национална стратегија за ретки болести е потребна како основа за секоја понатамошна активност во оваа област и како доказ дека во државата постои вистинска намера да се овозможи долгорочно, соодветно ниво на заштита на основните човекови права на здравје и за пациентите со ретки болести”- вели потпретседателката на здружението  „Вилсон Македонија“.

Најургентниот проблем во моментов  според неа  е доцнењето на терапијата за пациентите кои се веќе регистрирани и вклучени во Програмата за ретки болести, но и фактот што има незанемарлив број на пациенти кои чекаат да бидат регистрирани и за кои дополнително треба да се набавуваат лекови. Целиот процес вели  е закочен поради нефункционирањето на Комисијата за ретки болести.

Додека едните чекаат повеќе од три месеци да продолжат со терапијата со која започнале, а притоа секој прекин ја доведува нивната здравствена состојба во неизвесност, другите вели  се изложени на ризик за трајни оштетувања кои можеби и би се избегнале доколку овие административни пречки не стојат на патот на нивното лекување. Кај пациентите со ретки болести, секој ден без терапија е ризик кој не смее да се допушти.

“Имајќи ја предвид комплексноста на ретките болести, пациентите се соочуваат со проблеми во сите аспекти од третманот – месеци или години изгубени во потрага по вистинската дијагноза, нетретирање или погрешна терапија, недостапност на лекови, неможност за следење на ефектите од терапијата поради недостапност на лабораториски материјали, техники и апаратура, итн. Ненавременото поставување дијагноза или несоодветното препознавање и лекување доведуваат до трајни оштетувања во однос на здравјето на самите пациенти и влијаат врз квалитетот на живот не само на пациентот, туку и на неговото семејство”- додава  Босилкова-Антовска.

Имајќи ја предвид спорадичната појава на ретките болести во една мала држава, практичното искуство на лекарите што работат во Македонија, како и целиот здравствен систем во однос на препознавање, дијагноза, лекување и превенција на овие заболувања  според познавачите е на ниско ниво. Неретко вели  пациентите грешно се дијагностицираат и непотребно се третираат за други заболувања поради лимитираната можност за дијагноза, и тоа: отсуство на искуство кај стручниот медицински персонал за дијагностика, но и немањето соодветна техничка поддршка (апаратура, реагенси) за спроведување на истата, како и за неопходни контролни анализи за правилно следење на болеста и ефектите од терапијата.

За третманот на ретките болести, според Босилкова –Антовска  особено е важна соработката меѓу различните клиники во државата, бидејќи овие дијагнози најчесто бараат мултисистемски пристап  во дијагностиката и во лекувањето.  Неопходно е вели и поврзувањето со клинички и научни центри надвор од државата, што би ја зголемило достапноста до информации, знаење и искуство потребно за навремено поставување дијагноза и соодветна терапија, и би овозможило континуирано надградување на нашиот стручен кадар во полето на ретки болести.

“Во однос на правното регулирање, во Постојните закони воопшто не ги препознаваат пациентите со ретки болести како посебна, ранлива група на граѓани со специфични потреби, ниту експлицитно ги регулираат аспектите кои се од примарна важност за остварување на правото на здравствена заштита на оваа група. Нашето досегашно искуство, како здружение кое ги застапува пациентите со Вилсонова болест пред институциите, покажува дека и покрај добрата волја на поедини одговорни лица во овие институции, неопходни се законски измени кои ќе постават еден систем што ќе функционира ефикасно, на долг рок”- потенцира Босилкова-Антовска.

Вилсоновата болест како што вели е наследна - пациентот ја носи од почетокот на животот, но најчесто се манифестира дури во периодот на адолесценција, по 11-12 година од животот. Бидејќи станува збор за генетска болест, наследна “грешка” на организмот, оваа состојба не може да се излечи, но може успешно да се контролира преку редовна, соодветна терапија, која пациентите ќе ја примаат до крајот на животот. Навремената дијагноза и достапноста на терапија, заедно со минимални диететски рестрикции, можат да му овозможат на пациентот релативно добар квалитет на живо. Сепак, без соодветен третман, болеста завршува фатално.

“Вилсоновата болест е ретка болест, генетско нарушување кое му оневозможува на организмот да го исфрли вишокот на бакар. Сите ние преку храната внесуваме одредена количина на бакар, го задржуваме делот кој ни е неопходен за здрав и нормален развој, а вишокот го филтрираме и исфрламе. Кај пациентите со Вилсонова болест механизмот за исфрлање на бакар од организмот не функционира, па вишокот бакар се таложи во црниот дроб, бубрезите, мозокот и други органи и ја нарушува нивната функција. Оттаму, најчести симптоми се црнодробни нарушувања, како замастен црн дроб, хепатит, цироза, акутно откажување на црниот дроб, зголемен црн дроб или слезина, отоци во нозете или абдоменот (асцит) и сл. Кај 40% од пациентите, пак, се јавуваат невролошки симптоми, и тоа: проблеми со говорот, голтањето, тремор, потешкотии со координација, неконтролирани движења. Кај мал број случаи можни се и психијатриски симптоми, промени во однесувањето, депресија... Единствен уникатен симптом за Вилсоновата болест е појава на т.н. Кајзер-Флешеров прстен во очите, како резултат од натрупувањето на бакар во мозокот, но истиот не се појавува кај сите пациенти”- објаснува Ања Босилкова-Антовска.

Според статистиката, Вислоновата болест се појавува кај 1 до 3 на 100.000 луѓе. Согласно статистичките податоци за бројот на заболени во Европа и регионот, во Македонија се очекува да има околу 60-70 пациенти, но до сега во државава  има 20-тина регистрирани пациенти. Сепак, само во последните две години се појавија 7 нови пациенти, што укажува на тоа дека е многу веројатно да не се сите откриени или пак да се погрешно дијагностицирани. Токму затоа активностите на здружението се во насока на подигање на свеста за постоењето на една ваква болест.

До 2015 година, во Македонија воопшто не беа достапни лекови за Вилсонова болест, па со вклучувањето на оваа дијагноза во Програмата за ретки болести истата година, најголемиот дел од познатите случаи со Вилсон во Македонија за прв пат имаа можност да се лекуваат во земјата, на трошок на државата.

“При недостиг на достапни лекови, пациентите се приморани да ги набавуваат истите од странство по просечна цена од околу 100 евра месечно. Дополнителен трошок, скоро еднаков со терапијата, претставува и правењето на редовните анализи за следење на ефектот од терапијата бидејќи истите не се изведуваат на државните клиники. Голем дел од пациентите не се во можност да си го дозволат и овој трошок, со што се изложуваат на ризик препишаната терапија да не соодветствува со нивната моментална здравствена состојба и да предизвика дополнителни несакани ефекти. Конечно, во државата недостигаат и соодветни дијагностички методи – Вилсоновата болест ограничено се испитуваше во МАНУ, каде реагенсите за генетско тестирање беа донација овозможена преку здружението Вилсон Македонија, но по потрошувањето на овој материјал, единствена ваква можност за пациентите ќе биде обидот да дојдат до дијагноза во странство”-  додава потпретседателката на здружението.

Оттука смета дека се  неопходни  итни  законски измени кои ќе постават  систем што ќе функционира ефикасно, на долг рок, независно од политичките состојби и кадровските промени. Потребни се како што вели  законски решенија кои ефикасно и непречено ќе се спроведуваат, за пациентите со ретки болести да не бидат и понатаму жртва на нефункционирањето на системот.