Гордана Лолеска од Охрид е мајка на дете со ретка болест. На 13 годишна возраст на нејзиниот син му бил дијагностициран Алпортовиот синдром – ретка болест која е поврзана со одржувањето на функцијата на бубрезите. По долги талкања низ болничките лавиринти, по 14 години конечно ја добиле дијагнозата. Во тој момент на Лолеска, која е мајка на три деца Емилија, Андреј и Давид, целиот свет се срушил врз неа.

Откривањето дека нејзиниот син боледува од ретка болест, само ја натерало цврсто да застане на нозе, да биде истрајна и да побара лек. Како семејство поминале низ големи предизвици, затоа што лек за оваа ретка болест не постои. Во изминатите два месеци состојбата на синот на Лолеска му е влошена, тој е на дијализа, а она на што се надеваат е соодветен донатор и трансплантација.

Поради животниот предизвик на Лолоеска, ентузијастички го формирала здружението „Ретко е да си редок“, со цел да им помогне на сите оние кои се наоѓаат во слична или иста состојба како неа, раскажува таа за „Женски магазин.мк“.

Според официјалните податоци на Министерството за здравство во нашата земја заклучно со декември 2024 година во електронскиот Регистар на ретки болести има регистрирано вкупно 959 лица, од кои за околу 350 лица се обезбедуваат лекови преку „Програмата за ретки болести“. Во 2024 година се воведени четири нови лекови – ОРФАН за терапија и тоа за 7 пациенти со ретка болест. Заклучно со јавната набавка во 2024 година, преку „Програмата за лекување на ретки болести“ обезбедени се вкупно 51 лек за лекување на пациенти со ретка болест. Сите пациенти ги исполнуваат критериумите и за нив е дадено позитивно мислење од Националната комисија за ретки болести.

ЖМ: Бидејќи сте родител на дете на кое му е дијагностицирана ретка болест, кои се предизвиците со кои се соочувате?

- Немањето лек за Алпортовиот синдром и одржувањето на функцијата на бубрезите на мојот син за мене изминативе години беше најголемиот предизвик. До пред два месеци кога се влоши состојбата со неговата болест и веќе два месеци е пациент на дијализа, но тука не застануваме бидејќи следен предизвик е да се најде соодветен донатор за мојот син, да се тргне од машина за дијализа и да биде трансплантиран со што ќе се подобри неговиот квалитет на живот и неговите моментални житорни навики.

ЖМ: Каков беше патот до добивањето на дијагнозата за вашиот син и кои беа симптомите?

- Пред 10 години состојбата на моето тринаесетгодишно дете немаше име. Но, кога состојбата упати на оваа дијагноза, мислев дека целиот свет се срушил пред мене. Благодарение на поддршката од проф. д-р Кузмановска и проф. д-р Тасиќ, успеав да излезам од канџите на депресијата и да застанам пред предизвиците кои ги носи Алпортот. Дијагностицирањето на моето дете со ретката болест Алпортов синдром за мене беше најголемиот пресврт во мојот живот, кој од состојба на тешка депресија ме подигна на нозе да застанам силно пред предизвиците кои ги носи болеста. Да им помагам на другите пациенти или родители на деца со ретки болести со совети за вклучување во групи за поддршка на социјалните мрежи, спојување на други семејства кои страдаат од иста дијагноза, организирање најразлични настани за подигање на јавната свет за постоењето на ретките болести. Добивањето дијагноза после 14 години талкање по клиники за мене беше еден огромен шок, бидејќи јас до тогаш не бев слушнала што е Алпортов синдром. Јас дури и не знам како излегов од ординацијата … Не знаев што е Алпорт синдром, само знам дека клиниката ми се врти околу мене и дека седев на клупа и плачев ужасно многу … Пред детето … Интернет пребарувања – ужасна дијагноза … Ретка болест, сè уште нема лек …