Планирањето на семејство е еден од најубавите, но и најодговорните чекори во животот. Денес, благодарение на напредокот на медицината, идните родители имаат можност однапред да добијат важни информации за своето здравје и потенцијалните ризици за своето бебе. Токму затоа, генетските тестови пред брак и пред бременост сè почесто се препорачуваат како дел од современиот пристап кон родителството.

Она што многумина не го знаат е дека голем број луѓе се носители на одредени генетски мутации, без да имаат никакви симптоми. Во случај кога двајцата партнери се носители на иста наследна болест, постои 25% веројатност детето да ја наследи болеста, 50% да биде носител и 25% да биде целосно здраво. Ако само еден партнер е носител, ризикот е значително помал, но постои можност детето да биде носител.

Со цел навремена проценка, лекарите препорачуваат комбиниран пристап кој вклучува:

• генетски тестови преку крвен примерок

• основни лабораториски анализи

• тестови за инфекции релевантни за бременост

• генетско советување

Овие анализи се особено важни за парови со фамилијарна историја на наследни заболувања, жени над 35 години, како и за оние кои имале претходни неуспешни бремености.

Навременото тестирање им дава на идните родители мир и сигурност – можност да бидат подготвени, информирани и да донесат најдобри одлуки за своето семејство.

Во Македонија, лаборатории како LAOR во Тетово нудат современи генетски анализи со висока прецизност. Меѓу нив се:

• WES – анализа на делот од гените каде се наоѓаат најголем дел од наследните заболувања

• WGS – анализа на целиот генетски материјал

• панели за ретки болести

• Fragile X тестирање

• NIPT тестови – неинвазивен и безбеден скрининг во рана бременост

NIPT тестот се прави уште во раните недели од бременоста и дава многу прецизни информации за најчестите хромозомски абнормалности, како и за анеуплоидии на сите хромозоми. Доколку резултатот покаже зголемен ризик, лекарот може да препорача дополнителни испитувања.

Важно е да се знае дека генетските тестови се силно препорачани како дел од одговорното планирање на семејството.

*Пр објава